常见的罕见病有什么,“常见”的罕见病有哪些

2021-09-30 17:54:02 字数 3543 阅读 3780

1楼:面朝大海之

帕金森综合征,血友病,败血症,玻璃人,地中海贫血,红斑狼疮,自闭症等。

2楼:百度网友

白化病,肢端肥大症,线粒体病

3楼:舞璇滢

常见的罕见病有白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等

1、白化病

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为**、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的**和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的**方法。

2、肢端肥大症

肢端肥大症是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的**及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为**弥漫性肥大增厚,面部**纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。

发病率6~18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病

特发性肺动脉高压病是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可**的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症

缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病

线粒体病是由线粒体dna或核dna缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

“常见”的罕见病有哪些

4楼:不药博士

每一个生命都值得被尊重,不论健康与否;每一种疾病都值得被关注,不论罕见与否!

罕见病又称“孤儿病”,根据世界卫生组织(who)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。

可能有几种罕见病,比如说白化病、苯酮尿症、线粒体病等,大家听说过,但是大多数的罕见病,连我都没怎么听说过,病例数比较稀少,但是这些疾病的患者累积起来,也得有两千万+的人群数量。

举个例子:白化病,是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为**、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症,有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的**方法。

直到现在,大多数的罕见病都无药可救,患者只能在痛苦中等死,只有少数的罕见病有药可用,但让需要长期甚至终身用药。

以前,罕见病无药可用,曾一度是让患者看不到希望。这对他们而言是不公平的。

罕见病患者在用药方面面临的最大困难就是**药品的可及性问题。据统计,仅有5%的罕见病有药可治,这5%的人是不幸中的幸运儿,甭管能否买得起,至少有药可以治,但剩下的95%呢?

常见的罕见病

除了百花不以外,还有:

肢端肥大症:是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的**及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为**弥漫性肥大增厚,面部**纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。

同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

特发性肺动脉高压病:是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。

患者平均年龄在30岁左右,目前是不可**的重度慢性疾病。

苯酮尿症:缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。

新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

线粒体病:是由线粒体dna或核dna缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

【不药博士】

博士,执业药师,高级营养师,守护生命健康,拒绝伪养生,手把手调养一个健康的你!

5楼:匿名用户

als(肌萎缩侧索硬化症)、炎症性肠病........

常见的罕见病都有什么?

6楼:后准

随着世界公益事业的进行,越来越多的罕见病被人们所了解,那么目前世界上常见的罕见病有哪些呢?下面为大家整理出了六种常见的罕见病。 1、白化病。

是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为**、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的**和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的**方法。 2、肢端肥大症。

是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的**及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为**弥漫性肥大增厚,面部**纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。

发病率6~18人/百万。 3、特发性肺动脉高压病。是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。

60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可**的重度慢性疾病。 4、苯酮尿症。

缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病。是由线粒体dna或核dna缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

6、血友病。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

7楼:嗨吧唧

罕见病也称之为少见病,原因不明确,多为先天性疾病或者遗传性疾病,也称之为孤儿病。罕见病占患病人口总数的0.65‰,属于很难**但是罹患率非常低的疾病。

在罕见病中较为常见的有如下几大类:1、白化病,白化病是因基因突变导致黑色素生成缺陷,而引起的一系列综合征。2、肢端肥大症,肢端肥大症是因为下丘脑、垂体过度增生导致生长激素分泌过多而引起的疾病。

3、特发性肺动脉高压病。4、苯丙酮尿症。5、线粒体病。

8楼:匿名用户

这个不好说,得问最熟悉的陌生人。

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