1楼：king圭
21号染色体缺失就是唐氏综合征，又称先天愚型（无脑儿）。
通常缺失21号染色体的人，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
正常男性为46,xy,正常女性为46,xx。21三体综合征(唐氏综合征）由于有一条额外的21号染色体（21三体），核型命名为男性47,xy,+21；女性命名为47,xx,+21.染色体易位也可导致21三体综合征。
孕妇高龄是产前细胞遗传学诊断的最常见指征.虽然染色体异常可见于各年龄组的孕妇，但随着年龄的增大，子代三体核型发生率随之增加，35岁以后呈指数级递增。
请问，染色体21单体异常会有什么的症状？
2楼：匿名用户
染色体罗伯逊移位
21-三体综合征(trisomy2lsyndrome)又称先天愚型或伸舌样痴呆;是由于异常增多了一条21号染色体所致。1846年sequin首先报告此症。1866年down将本综合征作了全面描述后而被称为down's综合征。
1959年由lejeune等证实本病是由21号染色体三体引起?1960、1961年lejeune和clarke又分别发现该病存在罗伯逊移位及嵌合体，因而将该病分为三型:21-三体型、嵌合型和易位型。
本综合征是最先被描述的人类染色体疾病，也是最常见的染色体疾病，在活产新生儿的普查中，国外报告发生率为0.32~3%。，国内为0.
56~0.64%。
，男:女约为3:2。
[**及发病机理] 本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂，可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。
国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰，30~39岁时上升到1.
06~3.74‰，40~49岁
则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.
1‰，30~39岁组为1.45‰ 大于40岁组为12.8‰。。
最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂，如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。
本病的病理改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常、体积变小和重量减轻，特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少，排列不整。众多的研究表明，所有35岁以上的先天愚型患者都出现与alzheimer老年性痴呆类似的病理变化:
脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变，提示两种疾病之间可能存在一定的联系。
[临床表现]
1. 智力低下:最常见，可为轻~重度，多数是中度。
其智力随年龄增长而逐渐降低。melyn和white发现在家中抚养的先天愚型患儿中，年龄从1岁增长至10岁，其平均iq则从58下降至40以下。但也有报道在青少年期iq相对稳定，以后才降低。
大多数研究表明环境因素是影响iq的重要因素，在良好的环境中抚养的患者iq相对较高。不同类型的患者智力低下 程度较小。嵌合型者则取决于异常细胞株的比例。
女性嵌合型者iq评分稍高于男性。
2. 语言发育障碍:患者开始学说话的平均年龄为4~6岁，95%有发音缺陷，口齿含糊不清, 口吃、声音低哑1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3. 行为障碍:大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
4. 运动发育迟缓:患者在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿的差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
在不同的患者运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5. 生长发育障碍:先天愚型患者母体的妊娠期较短，平均为262~272天。
出生体重平均为2900克。出生身高较正常新生儿短1~3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短。枕部平坦。
大多数呈短头畸形。前后因及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囱 (后囱上方的矢状缝增宽)。国内有报道本病患者身高、体重、胸围、坐高、指距和指距/身长指数均明显小于对照组，而胸围/身长、坐高/身高指数大于对照组，提示本病患者在体型上以矮胖型为多。
本病患者生后几天内睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能。故弄醒和喂养十分困难。80%患儿肌张力普遍低下，moro反射 (一)。
6. 躯体畸形:可见头型短小、眼裂向外上方倾斜、眼距宽、鼻根低平、张口伸舌、舌表面有裂缝、流涎、腭弓高、齿小且排列不齐、耳位低、小耳垂和耳轮畸形等;手(足)短宽，以小指为甚，小拇指末端内弯，第1、2趾间距明显增宽，可有多指(趾)和指节缺如;常见心脏和胃肠道畸形;此外患者颈短，可有颈蹼、小骨盆、隐睾。
双侧贯通掌(30%)，三叉点t上移至t'，atd角达70度(82%)，拇趾球区多见腔侧弓形纹(72%)，第4、5指为桡侧箕形纹(13%)。
7. 其他:患者可伴有白血病 (3.4%)或白血病样反应，部分可伴甲状腺功能异常及自身免疫功能紊乱，少数可并有抽搐 (10%")。
***及第二性征发育差。女性月经初潮迟，一般可生育。男性无生育能力。
[实验室检查]
(一)核型分析
1. 三体型:即比正常人多一条21号染色体，其核型为47，xy(xx)，十21;约占92~"94%。推测其形成为同源染色体不分离所致，可分为以下两类:
(1)初级不分离:为正常二倍体细胞中两条同源染色体的不分离。在这种情况下患儿父母的核型几乎完全正常，可能为患者的父亲或母亲的生殖细胞形成过程中21号染色体由于某些原因不分离，一对染色体同时进入子细胞，产生两种不同染色体数目的配子，即21-单体与21-三体，前者往往在胚胎期死亡而致流产，后者可在胚胎期或胎儿期死亡，也可存活。
(2)次级不分离:即亲代为三体型，在减数**中亲代精母或卵母细胞中的三条同源染色体，一条进入一极，另两条联合进入另一极，而分别产生正常型和三体型配子，它们与正常的精子或卵子受精而产生正常的二倍体和三体型合子，21-三体型母亲与正常父亲所生的婴儿约50%为先天愚型。至今未见有21-三体型父亲生育的报道。
2. 嵌合型(mosaic):即在同一个体中既存在正常二倍体细胞株，又存在21-三体型等异常细胞株。
核型为46，xx(xy)/47，xx(xy)，十21，有个案报告存在有47，xy十21/47，xy，十19;47，xy，十21/45，xo等其他异常核型。此型较少见，约占2~3%。此型为受精卵在早期进行有丝**时21号染色体不分离所致，患者的临床症状一般均较其他两型轻，认为其临床表现轻重取决于异常细胞株多少，penrose认为嵌合体细胞占9%以上时才出现临床症状。
3. 易位型(translocation):即染色体断裂后，断片离开原来位置转移到另一部位，常见额外的21号染色体易位到d或g组染色体上。
此型约占4~5%。在易位者中，如果遗传物质没有丢失或增加，或丢失很少，其表型可正常，即为平衡易位携带者。d/g易位者半数来自遗传，且多为年轻父母，其一方为平衡易位携带者，如母亲为此种表型正常的平衡易位携带者，其与正常男性配子结合可形成4种受精卵，即正常个体、不能生存的21单体、易位型患者及表型正常的平衡易位基因携带者，各占u4。
g/g易位者大多数为散发，父母核型正常，它是合子形成后在理化生物、遗传等因素作用下，端着丝染色体断裂并发生易位，子代发生不平衡易位而表现出异常表型。
(二)血液学改变 白细胞核左移，寿命短，吞噬能力低，感染或不明原因的情况下可出现类白血病样反应;新生儿期易出现黄疸和有核红细胞持续增高。
(三)免疫功能 大多数有细胞免疫功能低下，γ-球蛋白降低，某些患者可测得抗甲状腺球蛋白抗体，抗微粒体抗体。
(四)生化改变 既往的研究发现本病存在多种酶学改变，如过氧化物歧化酶(50d-l)，g-6p脱氢酶、红细胞磷酸果糖激酶等等。其中研究较多的为sod-l，本病患者sod-i为正常人的1.5倍，有报道认为三条染色体21q22.
1都存在时，即sod-l活性为1.5，才有典型的先天愚型表现。但目前的研究表明21号染色体上不存在酶的位点，以往发现的酶学改变对决定临床症状无关。
此外本病还存在有色氨酸代谢改变，尿黄嘌呤及5-羟吲哚乙酸及吲哚乙酸等排泄率降低，血液中5-羟色胺降低。还可有高尿素血症、高钙血症等等。
(五)电生理改变 eeg示弥漫性慢波增多，痫性活动出现率为2.5%。听觉诱发电位的n1、n2，波潜伏期延长，p3波幅较大，视觉诱发电位p3波潜伏期延长，p2~n2和p3波幅显著增高。
[预 后] 本病预后不良。产前70%发生流产;平均寿命短，生后第一年死亡率最高，以后随年龄增长而降低，约30%死于i岁内，50%死于5岁前，10岁前约23患儿死亡。寿命取决于是否有合并症，先天性心脏病是致死的主要原因，其次为消化道畸形、感染。
手术矫正畸形可延长寿命。
[诊 断] 一般根据特殊面容、异常体征、智力低下可作出诊断，但上述特征非21-三体综合征所特有，进一步确定诊断需作染色体检查，新生儿期应注意体征观察，争取早日诊断。hal1(1964)提出在以下十个体征中如新生儿具备六个以上时即可诊断:①拥抱反射消失(阳性率85%)，②肌张力低(80%)，③面部扁平(90%)，④眼裂上斜(80%)，⑤耳发育不良(60%)，⑥颈后**增厚 (80%），⑦通贯掌 (45%)，⑧关节活动过度 (80%)，⑨骨盆
发育不良(70%)，⑩小指中指骨发育不良(60%)。
关于产前诊断有报道可通过测定母血甲胎蛋白、非结合雌三醇、绒毛膜促性腺激素，并结合母亲妊娠的时间进行筛查，可筛查出61%的先天愚型胎儿的妊娠，假阳性率为5%;近来发现母血中尿素抗嗜中性白细胞碱性磷酸酶活性增高，其阳性率79%，假阳性率为5%，确切的诊断需羊水穿刺进行细胞遗传学检查。
[治 疗] 本病无特殊**，应着重进行长期耐心的教育和训练，以增强患儿的体力和精神发育迟滞135生活能力，加强护理，预防感染及传染病，早期应用维生素b。、叶酸、γ-氨酪酸等对神经营养及发育可能有一定作用。
[预 防] 应避免接触前述的各种可能致病的因素，适龄生育，高危患儿要做好产前诊断及咨询。一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母，母＞35岁，父＞55岁。
②已生育过一个先天愚型，其再生育21-三体型的风险为1~1·3%。③父或母为平衡易位携带者，t(dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10~15%，男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。④双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。
⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。⑥习惯性流产者。此外对患者的家庭成员进行染色体检查，对末梢血细胞核型正常的父母，应尽量做**成纤维细胞或2种以上组织培养，尽可能检出平衡易位携带者和表型五常的嵌合体。
21三体综合症是否属于染色体异常遗传病
1楼 匿名用户 21三体综合征即down综合征 又称先天愚型 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47 xx xy 21 产生原因是卵子在减数 时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高 35岁以上 和年龄过小 20岁以下 有关，目前报道与父亲年长也有关。 2楼 匿名用户...
21三体综合症哪种类型比较严重,21三体综合症最常见的染色体分型是
1楼 匿名用户 您好！按照核型分析可将21 三体综合征患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。 一 标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。xx 或xy ， 21，此型占全部病...
为什么身体会出现晕的症状
1楼 一任斜晖伴客愁 头晕可见于 晕车 晕船 高血压病 贫血 脑动脉硬化 烟酒过量等，以下是几种类型的头晕及原因 脑原性头晕，见于脑动脉硬化 如基底动脉硬化 或颈椎骨关节病引起的脑部血液循环障碍，或由此导致的一过性脑供血不足。其临床特点是头晕 睡眠障碍 记忆力减退三大症状 还有顶枕部头痛 轻瘫 言语...