1楼：匿名用户
先天愚型(21三体综合
征) ，patau综合征(13三体综合征) 具有额外的13号染色体，edwards综合征 由于有额外的18染色体（e组）所致核型为47，xx或xy， 18。染色体畸变通常涉及较多基因的缺失或增多。又由于基因的多效性，故可造成机体多种性状的异常，临床表现多种多样，即表现为综合征。
常染色体综合征的一般临床表现是智力低下，生长发育迟缓，伴有多发先天畸形。性染色体畸形共同的临床特征是性发育不全或两性畸形等，有的仅表现生殖力下降、继发闭经、智力稍差。然而并非所有染色体异常都会出现明显的临床症状或表型异常，如平衡易位或倒位携带者的表型正常，而只是在婚后有可能引起流产、死产、新生儿死亡或生育先天畸形儿或智力低下儿等。
2楼：匿名用户
21三体综合征（21号常染色体多了一条），唐氏综合征（女性的性染色体少了一条x）。
染色体畸变的包括有哪些？
3楼：官侠郭娅
染色体畸变：
1.染色体数目异常：a整倍体改变；b非整倍体改变：染色体不分离，染色体丢失；c嵌合体（46，xy/47,xxy和45，x/46,xx)
2.染色体结构畸变：缺失、倒位、移位、重复......
染色体畸变的引发疾病
4楼：手机用户
由于有额外的18染色体（e组）所致核型为47，xx或xy， 18。另有8﹪—10﹪的病例为48，***或xxy， 18，双重非整倍性。这类患儿不仅有额外的18号染色体，还有一条额外的x染色体。
它会导致严重的畸形，在出生后不久死亡，平均年龄仅为71天。因为其畸形几乎遍及所有的器官系统，此外95﹪的患儿有先天性心脏病，是婴儿致死的重要原因。
猫叫综合征
5号染色体的缺失造成的，患者幼儿时期，哭声好像猫叫。故称猫叫综合征。
染色体畸变有什么影响
5楼：匿名用户
太有影响了
你现在还好
不过要严重些就容易发生各种疾病了
而且后代有畸形几率的
6楼：匿名用户
染色体畸变 指染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。正常人的生殖细胞具有23条染色体为一个染色体组，称为单倍体(n），体细胞具有46条染色体，含两个染色体组，称为二倍体(2n）。
染色体偏离正常数目称为染色体数目畸变，又分整倍体和非整体改变。染色体组成倍地增减即为整倍体。在人类三倍体(3n=69）和四倍体(4n=92）的整倍体多发现于自然流产儿中。
比二倍体多或少一条或几条染色体的个体称为非整倍体。在人类可见单体型、三体型和四体型。单体型：
细胞染色体数为45条，即某号染色体少一条。主要见于x染色体的单体型，核型为45，x。三体型：
细胞染色体数47条，即某号染色体有3条。除21、13、18和22三体型外，其他多导致流产。性染色体三体型常见。
四体型：细胞染色体数48条，即某号染色体有4条。主要有性染色体的四体型。
结构畸变见“染色体结构畸变”。
染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。
染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。
1、染色体数目畸变
人们把一个正常精子或卵子的全部染色体称为一个染色体组（简写n）也称单倍体。正常人体细胞染色体，一半来自父亲，另半来自母亲，共46条即23对，即含有两个染色体组为2n，故称为二倍体。以二倍体为标准所出现的成倍性增减或某一对染色体数目的改变统称为染色体畸变。
前一类变化产生多倍体，后一类称为非整体畸变。
多倍体:如果一个细胞中的染色体数为单倍体的3倍，称为三倍体（3n=69条）；为单倍体的4倍，称为四倍体（4n=92条）。余类推，三倍体以上的通称为多倍体。
人类多倍体较为罕见，偶可见于自发流产胎儿及部分葡萄胎中。
非整倍体:一个细胞中的染色体数和正常二倍体的染色体数相比，出现了不规则的增多或减少，即为非整倍体畸变。增多的叫多体。
仅增加一个的，即2n+1，叫做三体，同一号染色体数增加两个的，即2n+2，叫做四体。余类推。减少一个的（2n-1）叫做单体。
常染色体三体胎儿大部分在子宫内死亡，活产儿中常见的是21-三体，即先天愚型；单体胎儿存活率很低，没有活过胚胎期的。性染色体三体可为***、xxy或xyy；单体y0是致死的，x0可以存活。性染色体的变异，除y0之外，其余的可以存活，但是有性发育的异常及其他畸形。
2、染色体结构畸变
指染色体发生断裂，并以异常的组合方式重新连接。其畸变类型有：
缺失：指染色体某一节段的丢失。
重复：指同一条染色体上某一节段连续含两份或两份以上。
倒位：指某一条染色体发生两处断裂，形成三个节段，其中间节段旋转180度变位重接。
易位：指从某一条染色体上断裂下的节段连接到另一染色体上。两条染色体各发生一处断裂，并交换其无着丝粒节段，分别形成新的衍生染色体和相互易位。
在相互易位中，如有染色体片段的丢失，称为不平衡易位，若无染色体片段的丢失，表型正常，故称染色体平衡易位携带者。携带者与正常人婚配，所生育子女则可能从亲代获得一条易位衍生染色体，从而造成部分单体和部分三体，引起胎儿发育畸形，常常促发自然流产。
d组和g组近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位称罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于d组、g组染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般也无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自发流产或出生畸形及智力低下儿。
等臂染色体（i）：指具有形态和遗传上相同两臂的染色体。常由于着丝粒横向断裂所造成。最常见的等臂染色体是x染色体长臂等臂染色体，即46，x，i（xq）核型的先天性卵巢发育不全。
环形染色体（r）：指染色体两臂各发生一次断裂，具有着丝粒节段的两个断端重接使染色体呈环状。环形染色体有染色体两个末端的缺失。
染色体畸变及基因突变可自然发生，也可因诱发产生。常见的诱发因素有：辐射（如r射线、紫外线等）、病毒（如风疹病毒、巨细胞病毒、肝炎病毒、爱滋病病毒等）及化学物质（如某些杀虫剂、抗生素、食品添加剂及铅、汞、苯、镉等）。
此外，孕妇高龄也是形成21-三体及其他三体性染色体畸形儿的原因之一。
疾病概述
染色体畸变是因为先天性染色体数目异常或（和）结构畸变而形成的疾病。正常受精卵是由各含一个染色体组的精子和卵子结合而成，因此，受精卵发育形成的体细胞就具有分别来自父、母双方的两个染色体组，即23对染色体，称为二倍体（diploid，2n），其中一对为性染色体，男性为xy，女性为xx。按照各对染色体的大小、着丝粒位置的不同，可将人体细胞 23对染色体分为 a－g7个组。
将一个细胞的全部染色体按标准配对排列，据此进行分析诊断，即是核型分析。核型分析的工作量较大，且要求检查者有较丰富的经验。
[编辑本段]疾病分类
内分泌科
[编辑本段]症状体征
注意外貌特点，**病损、**纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外***及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。
[编辑本段]疾病**
重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史，全妊娠期是否顺利。家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。
患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。
[编辑本段]诊断检查
1.病史 重点询问儿母年龄、妊娠早期疾病、服药及接触放射线等情况。过去有无流产或死胎史，全妊娠期是否顺利。
家族中、特别是直系亲属与同胞兄弟姊妹中有无类似疾病。患者出生体重及发育情况，尤其是智能是否落后，第二性征出现年龄及有无异常等。可列出家系分析图谱。
2.体检 注意外貌特点，**病损、**纹理，五官位置、形态及功能有无异常，有无脊柱、四肢畸形及先天性心脏病表现。青春期患者要特别检查外***及其他第二性征是否异常，神经、精神状态是否正常。
3.检验 细胞培养制备染色体标本作核型分析，可用周围血、骨髓细胞为材料。妊娠期高度怀疑病例，可作绒毛膜或羊水细胞检查，进行产前诊断，以确定染色体数目与结构的异常。
4.特殊检查 胸部、四肢x线检查，心电图、脑电图、b超、超声心**、ct、磁共振、视觉、听觉诱发电位等检查。性腺发育异常时，可测定血性激素或尿中促性腺激素含量。
[编辑本段]**方案
1.常染色体畸变所致疾病无特殊**，应注意预防继发感染。有常染色体畸变所致疾病者一般不宜结婚。
2.性染色体畸变病常于青春期方能确诊，可给予相应的性激素**，使其能过正常性生活，但绝大多数仍无生育能力。
3.对患者的双亲应作染色体核型分析，以检出易位型携带者，并给予生育指导。
4.性畸形患者可考虑手术矫正。
[编辑本段]保健贴士
1、母亲受孕时年龄过大有关，孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母体卵子老化有关。人类染色体对辐射甚为敏感，孕妇接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增加。
2、传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎、风疹和肝炎等病毒都可以引起染色体断裂，造成胎儿染色体畸变。许多化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。避免这些诱因以预防疾病。
3、正常染色体畸变所致疾病无特殊**，应注意预防继发感染，一般不宜结婚。对患者的双亲应做染色体核型分析，检查出易位携带者，并给予生育指导。
先天性疾病都是遗传病吗
7楼：匿名用户
遗传性疾病是指只有轻微的环境因素。而主要的是遗传因素起作用的疾病。凡最终由一个或几个基因发生改变，以致引起临床疾病表现者，称为遗传性疾病。
广义的遗传性疾病的定义应该是：人体生殖细胞或受精卵的遗传物质，包括基因和染色体，在数量、结构或功能上发生改变，包括基因突变或染色体畸变，并引起上代向下代传递者，称为遗传性疾病。
对于遗传病，在一些人中存在着一些模糊观念。例如，有人认为生下来就有的病是遗传病，后天出现的疾病就不是遗传病；也有人认为家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病就不是遗传病。事实上，并非都如此。
首先，先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病也可能是遗传病。所谓先天的，一般指出生时即表现出临床症状的疾病。这可以由遗传因素所致，在这种情况下就是遗传病，例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容，特殊的手指、掌纹、足纹，在婴儿一降生，有经验的医生就能看出来。
又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此。但是，胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量x线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传的。比较典型的例子是。
母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。再如一种减轻妊娠反应的药"反应停"导致胎儿发生海豹肢畸形。在这种情况下，就不能认为是遗传病，而是一种"表现型模拟"，也就是说，从表现型来看，很像基因改变的效应。
但是，这是环境因素影响的结果，并非基因改变所致，也不能将它传给后代，所以不是遗传病。
所谓后天性，指出生以后，在发育过程中所形成的性状这里，环境因素的作用是明显的，但是，在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病。因为有些致病基因的作用必须在个体达到一定年龄时才表现出来。所以有些病虽然是后天表现的，却是可以遗传的。
例如遗传性小脑运动失调，一般在35岁左右发病。再如先天性肌紧张症一般在青春期，在寒冷因素的刺激下才诱发出现，但却是常染色体显性遗传**此判断是否为遗传病，不能单从出生时有否病症来决定，要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病。
其次，家族性疾病也不等于遗传病。一些遗传内因决定的疾病，由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因。所以，可以表现出发病的家族性。
例如，并指是常染色体显性遗传病，常常表现出家族性。然而，同一家系的不同成员，由于生活条件相似，某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家族倾向。在这种情况下，就不能认为是遗传病，例如，坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病，而是由于缺乏维生素c或缺碘所致。
另外，无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病。一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，所以发病的机会很少，往往是散发的，但是这种病却是遗传病．例如半乳糖血症、糖原累积病等，常常是散发的。