1楼：匿名用户
基因诊断(gene diagnosis)又称dna诊断，是利用dna重组技术，直接从dna水平来检测人类疾病的新的诊断手段。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因dna，应用恰当的dna分析技术，便能鉴定出缺陷的基因。例如α-地中海贫血的bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的，应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸（pcr-aso）技术，可以判断是否患有该病；镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白bs基因第6个密码子突变，可以应用限制酶mstii识别法予以诊断；通过限制性片段长度多态（rflp）的连锁分析，可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病，这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断。
同时，dna诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断；只要找出传染病原的特异性dna，制成试剂与患者体液反应，如呈阳性便表明患者已感染有该病菌。目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断，并正在推出可检测几百种疾病的基因（dna）芯片，将使检测诊断的规模得到飞跃扩展，这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途。应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者，为病人的早期对症**提供了可靠依据。
例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产、或畸胎，基因诊断可以很快查出病原感染者。基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现，减轻症状或得到及时医治。 例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断，如果发现"症状"便可及早中止妊娠，从而达到优生的目的。
基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点。首先，基因诊断可用于研究基因差异表达，对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；其次，基因诊断不仅可对某些疾病作出准确检测，还能对疾病的易感性、发病类型和阶段、感染性疾病以及疾病抗药性作出判断；最后，基因诊断还可快速检测不易在体外培养（如爱滋病病毒、各种肝炎病毒等）和不能在实验室安全培养的病原体，并可采用dna长度片段多态性分析，对病原体进行基因分型。遗传病基因诊断大致可分为结构分析和功能分析两类：
①结构分析 包括染色体异常检测和dna异常检测，前者如唐氏综合病，后者如地中海贫血症； ②功能分析针对某一基因是否因突变而丧失功能的测定，所用的化学分析方法随着不同的基因而不同。过去产前诊断是抽取胎盘中的羊水进行分析，现在可以用pcr方法来对单个细胞进行dna结构分析，诊断的效率更见提高了。基因诊断还可以用在试管婴儿的早期胚胎上，在胚胎植入母体前取少量细胞进行诊断，这种诊断可以避免终止妊娠带来的痛苦。
但由于疾病的病理生理的复杂性（基因的多功能性、多种功能相互作用等）及人类遗传的多样性（表型所反映的基因型往往是通过极其多样的环境基础和其它重要方式起作用的），目前大多只能以排除法对疾病进行诊断，例如对一种致命的遗传性神经系统错乱症--亨丁顿病，若基因检测结果为阴性，则可确诊为未患此病；或通过对某些有遗传病危险倾向的人的评估（如癌症、糖尿病、心脏病、高血压等），使其通过饮食或行为改变而预防或减少病情发生。
请问什么是基因诊断?基因诊断有什么方式?
2楼：灰色新月
基因诊断(gene diagnosis)又称dna诊断，是利用dna重组技术，直接从dna水平来检测人类疾病的新的诊断手段。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成，因此在人体发育的任何时期，只要获得受检者的基因dna，应用恰当的dna分析技术，便能鉴定出缺陷的基因。例如α-地中海贫血的bart's综合症是由于编码α-珠蛋白的α1和α2基因缺失引起的，应用聚合酶链式反应-等位基因寡核苷酸（pcr-aso）技术，可以判断是否患有该病；镰刀型细胞贫血症患者珠蛋白bs基因第6个密码子突变，可以应用限制酶mstii识别法予以诊断；通过限制性片段长度多态（rflp）的连锁分析，可推测一个家庭成员和胎儿是否携带有遗传病，这一技术已成功应用于地中海贫血病、苯丙酮尿症等多种遗传病的基因诊断。
同时，dna诊断技术也被扩大用于传染性疾病的检测和诊断；只要找出传染病原的特异性dna，制成试剂与患者体液反应，如呈阳性便表明患者已感染有该病菌。目前已有结核杆菌、淋球菌、丙型肝炎、人类免疫缺陷病毒、肠道病毒、肺炎支原体等几十种疾病可采用此技术进行诊断，并正在推出可检测几百种疾病的基因（dna）芯片，将使检测诊断的规模得到飞跃扩展，这将是人类基因组草图完成后最直接最大的用途。
应用基因诊断还可以诊断出潜在的病原感染者，为病人的早期对症**提供了可靠依据。例如家养宠物感染弓形虫病可导致孕妇习惯性流产、早产、死产、或畸胎，基因诊断可以很快查出病原感染者。基因诊断在某种程度上能够防止一些遗传病出现，减轻症状或得到及时医治。
例如产前诊断可用于早期胎儿的遗传病诊断，如果发现"症状"便可及早中止妊娠，从而达到优生的目的。
基因诊断具有高亲和性、高度精确性、高度敏感性和高度集成性的优点。首先，基因诊断可用于研究基因差异表达，对有组织和分化阶段特异性表达的基因进行检测；其次，基因诊断不仅可对某些疾病作出准确检测，还能对疾病的易感性、发病类型和阶段、感染性疾病以及疾病抗药性作出判断；最后，基因诊断还可快速检测不易在体外培养（如爱滋病病毒、各种肝炎病毒等）和不能在实验室安全培养的病原体，并可采用dna长度片段多态性分析，对病原体进行基因分型。
遗传病基因诊断大致可分为结构分析和功能分析两类：
①结构分析 包括染色体异常检测和dna异常检测，前者如唐氏综合病，后者如地中海贫血症；
②功能分析针对某一基因是否因突变而丧失功能的测定，所用的化学分析方法随着不同的基因而不同。过去产前诊断是抽取胎盘中的羊水进行分析，现在可以用pcr方法来对单个细胞进行dna结构分析，诊断的效率更见提高了。基因诊断还可以用在试管婴儿的早期胚胎上，在胚胎植入母体前取少量细胞进行诊断，这种诊断可以避免终止妊娠带来的痛苦。
但由于疾病的病理生理的复杂性（基因的多功能性、多种功能相互作用等）及人类遗传的多样性（表型所反映的基因型往往是通过极其多样的环境基础和其它重要方式起作用的），目前大多只能以排除法对疾病进行诊断，例如对一种致命的遗传性神经系统错乱症--亨丁顿病，若基因检测结果为阴性，则可确诊为未患此病；或通过对某些有遗传病危险倾向的人的评估（如癌症、糖尿病、心脏病、高血压等），使其通过饮食或行为改变而预防或减少病情发生。
基因诊断有哪些技术
3楼：匿名用户
基因诊断又称dna诊断或
分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断
常用技术
综述当细胞的基因组dna用特定的内切酶如eco rⅰ切割时， 基因诊断凡有gaattc的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或dn**段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的dn**段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短）分离开来，这可借助凝胶电泳来完成。
在电泳时，分子量愈小的片段的迁移愈快，愈大的片段愈慢。因此，在电泳结束时可以获得一个由大到小连续的带谱（**ear），而由许多细胞基因组得来的某一特定片段，因其长度相同将处于同一位置，有利于检出。但凝胶易碎且操作不便。
英国科学家southern首创印迹法克服了上述困难。
southern印迹法
southernblot的基本原理是：硝酸纤维膜或尼龙滤膜对单链dna的吸附能力很强，当电泳后凝胶经过dna变性处理，覆以上述滤膜，再于其上方压上多层干燥的吸水纸，借助它对深盐溶液的上吸作用，凝胶上的单链dna将转移到滤膜上。转移是原位的，即dn**段的位置保持不变。
转移结束后，经过80℃烘烤的dna，将原位地固定于膜上。 当含有特定基因片段已原位转移到膜上后，即可与同位素标记了的探针进行杂交，并将杂交的信号显示出来。杂交通常在塑料袋中进行，袋内放置上述杂交滤膜，加入含有变性后探针的杂交溶液后，在一定温度下让单链探针dna与固定于膜上的单链基因dna分子按碱基到互补原理充分结合。
结合是特异的，例如只有β珠蛋白基因dna才能结合上β珠蛋白的探针。杂交后，洗去膜上的未组合的探针，将ⅹ线胶片覆于膜上，在暗盒中日光进行放射自显影。结合了同位素标记探针的dn**段所在部位将显示黑色的杂交带，基因的缺失或突变则可能导致带的缺失或位置改变。
分子杂交是基因探测的基础，除了用印迹杂交外，还有斑点杂交法。即将dna样品变性后直接点在硝酸纤维滤膜上，再与探针杂交，或者将细胞或病毒点在膜上，菌落或菌斑原位地吸附在膜上，经过变性处理，再进行杂交。斑点杂交多用于病原体基因，如微生物的基因，但也可用于检查人类基因组中的dna序列。
聚合酶链反应
近年来，基因分析和基因工程技术有了革命性的突破，这主要归功于聚合酶链反应（polymerase chain reaction,pcr）的发展和应用。应用pcr技术可以使特定的基因或dn**段在短短的2－3小时内体外扩增数十万至百万倍。扩增的片段可以直接通过电泳观察，也可用于进一步的分析。
这样，少量的单拷贝基因不需通过同位素提高其敏感性来观察，而通过扩增至百万倍后直接观察到，而且原先需要
一、二周才能作出的诊断可以缩短至数小时。 首先应按照欲检测的dna的5’和3’端的碱基顺序各合成一段长约17－20余个碱基的寡核苷酸作为引物（primer），其次是将待检测的dna变性后，加入四种单核苷酸（dntp）、引物和耐热聚合酶。在较低的温度，引物将与待扩增的dna链复性结合，然后的聚合酶的作用下，利用溶液中的核苷酸原料，不断延伸合成新互补链，这样，一条dna双链就变成了两条双链。
若继续按照变性（92－95℃）→复性（40－60℃）→引物延伸（65－72℃）的顺序循环20至40个周期，就可以得到大量的dn**段。理论上循环20周期可使dna扩增2n，即100余万倍。pcr反应特异性强，灵敏度高，极微量的dna即可作为扩增的模板得到大量的扩增片段。
毛发、血痕，甚至单个细胞的dna即可供pcr扩增之用。因此它用于病原体dna的检查、肿瘤残留细胞的检出、罪犯或个体遗传物质的鉴定以及遗传病的基因诊断等。 已可对一系列的遗传病进行pcr诊断。
如果疾病是由基因缺失引起的（如α地贫），则在缺失两端设计一对引物进行扩增，就不会得到扩增产物或只能得到缩短了的扩增产物。如果疾病是由点突变引起的，而突变的位置和性质已知，则在设计引物时使之包括突变部位，由于突变后的碱基不配对，结果无扩增片段；或者在引物设计时于其3’端设计一个错误的核苷酸，使之与突变了的核苷酸配对，其结果是正常引物不能扩增，而用错误的引物能扩增，从而可对突变的存在作出判断。 pcr技术目前有许多新的发展，用途日益扩大。
例如，可用rna为模板经过逆转录再行扩增的rt－pcr；改变两引物浓度，使其相差100倍，结果得到大量单链产物，称为不对称pcr，其单链产物可用于序列分析；在一个反应中加入多对引物同时检测多个部位的多重pcr等等。
扩增片段长度
多态性小卫星dna和微卫星dna的长度多态性可以通过pcr扩增后电泳来检出，并用于致病基因的连锁分析，这种诊断方法称为扩增片段长度多态性（amplified fragment length polymorphi**，amp-flp）连锁分析法。pcr扩增后，产物即等位片段之间的差别有时只有几个核苷酸，故需用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离鉴定。此法多用于突变性质不明的连锁分析。
等位基因的特异
寡核苷酸探针诊断法当基因的突变部位和性质已完全明了时，可以合成等基因特异的寡核苷酸探针（allele-specific oligonucleotide，aso）用同位素或非同位素标记进行诊断。探针通常为长20bp左右的核苷酸。用于探测点突变时一般需要合成两种探针，一种与正常基因序列完全一致，能与之稳定地杂交，但不能与突变基因序列杂交；另一种与突变基因序列一致，能与突变基因序列稳定杂交，但不能与正常基因序列稳定杂交，这样，就可以把只有一个碱基发生了突变的基因区别开来。
pcr可结合aso，即pcr－aso技术，即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增，然后再与aso探针作点杂交，这样大大简化了方法，节约了时间，而且只要极少量的基因组dna就可进行。
单链构象多态性诊断法
单链构象多态性（signlestrand conformation polymorphi**，sscp）是指单链dna由于碱基序列的不同可引起构象差异，这种差异将造成相同或相近长度的单链dna电泳迁移率不同，从而可用于dna中单个碱基的替代、微小的缺失或手稿的检测。用sscp法检查基因突变时，通常在疑有突变的dn**段附近设计一对引物进行pcr扩增，然后将扩增物用甲酰胺等变性，并在聚丙烯酰胺凝胶中电泳，突变所引起的dna构象差异将表现为电泳带位置的差异，从而可据之作出诊断。 pcr－sscp法具有能快速、灵敏地检测有无点突变或多态性的优点，但如欲阐明突变的碱基性质，则需作序列分析。
什么是基因突变？是什么导致的,什么是基因突变？它分为哪几种类型？基因突变有哪些后果
1楼 吃饭司令部 从本质上说就是dna碱基对发生替换，减少，增加一般来说从物理方面，dna受到电离辐射 如伽马射线攻击 核辐射 阿尔法，贝塔射线攻击 化学 如受到亚硝酸盐，等一些物质攻击 生物方面受到病毒攻击 2楼 匿名用户 基因组dna分子发生的突然的 可遗传的变异现象 gene mutation...
什么是基因突变？它分为哪几种类型？基因突变有哪些后果
1楼 本宝宝有人疼 基因突变是指人类基因的dna序列发生了永久性的变化，可分为性染色体基因突变和非性染色体突变，基因突变的后果很难以预料好与坏，但大多数情况下会产生坏的影响。 根据突变结果不同，可以分为一下几种情况。 1 变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。 ...
载体的抗生素抗性基因有什么作用,基因表达载体上的抗生素抗性基因是怎么来的，有什么作用?
1楼 具有 基因就说明能够 产生 物质，比如 具有 抗生素基因 的微生物就能生产 抗生素 ，而具有 胰岛素基因 的细胞就能分泌 胰岛素 。 。。 具有 抗性基因就说明能够 抵抗 物质。 首先， 抗生素 是一种是由微生物 包括细菌 真菌 放线菌属。 基因表达载体上的抗生素抗性基因是怎么来的，有什么作用...