什么是常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病系谱有什么特点

2020-11-29 11:58:12 字数 5261 阅读 7042

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常染色体显性遗传病(ad)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括:①完全显性;②不完全显性;③不规则显性;④共显性(⑤延迟显性;⑥从性显性等。

常染色体显性遗传病系谱有什么特点

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1、患者的父母中有一方患病;

2、患者和正常人所生的孩子中,患病和不患病的平均数相等;

3、父母中有一方患病而本人未患病时,他的子孙也不会患病;

4、男女患病的机会相等;

5、患者子女中出现病症的发生率为50%.

6、系谱是根据表型(可观察的特征)而建立的,用分子生物学方法也可确定并记录遗传型。

扩展资料

1、表现度和外显率

有些带有异常等位基因的家庭成员除了额部白发外无其他表现,然而他们的子女可因同一突变而有严重的先天性耳聋。较罕见者,表现度很低而无临床异常可见,但他可把异常等位基因传给后代,使其产生所有临床症状。

这种情况下,系谱上可有一代跳空。此现象称为外显率缺失。然而,某些外显率缺失的情况是由于检查者未能识别或是不熟悉遗传病的轻微表现所致,表现度很小的病例有时可视作疾病的逍遥型。

2、多效性

单基因缺陷可在不同的器官系统产生多种异常。例如,在成骨不全(结缔组织异常所致,很多病人可查到胶原基因的异常)中可发生眼睛呈蓝白色,牙齿发育不良,关节活动度过大和心瓣膜异常。因为这些临床异常均涉及各个组织中的胶原,再加上特殊类型的胶原有一定的分布规律,许多器官和系统均可受累。

3、限性遗传

仅见于某一性别的特征称为限性遗传。这和x连锁遗传是不同的,后者指遗传特征由x染色体携带。男女之间性激素和其他生理的差别可以影响基因的表现度。

例如早秃属于常染色体显性特征,但可能与雌激素有关,故在女性中很少表达,且往往只出现在绝经后。因此限性遗传或许可以更准确地叫作性影响遗传,是有限表现度和外显率的一个特殊情况。

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常染色体显性遗

传病系谱有什么特点

常染色体显性遗传病(ad)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点:①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。

双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为a,则aa*aa=1/4aa(纯合患病)+2/4aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。②此病与性别无关,男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

常染色体隐性遗传病(ar)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。其特点是:

①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。

性遗传(***-linked inheritance)是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类,了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。

红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为x染色体显性遗传(xd)(如:抗维生素d佝偻病,钟摆型眼球震颤等),女性发病率高于男性;x染色体隐性遗传(xr)(如:

红绿色盲,血友病等),男性发病率高于女性;y染色体遗传(如:鸭蹼病,人类印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性发病。

常染色体显性遗传病的系谱特点是什么?

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1、代代发病

2、男患=女患

口诀:有中生无为显性,生女正常为常显

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做遗传系谱图掌握以下规律:

1、遗传特点:伴x染色体显性遗传 女性患者多于男性,连续遗传。

伴x染色体隐性遗传 男性患者多于女性,隔代遗传。

伴y染色体遗传 只有男性患病

母系遗传 只要母亲患病,子女都患病2、根据口诀:无中生有为隐性,生女患病为常隐;有种生无为显性,生女正常为常显(注意:必须父母双方均正常或者均患病时才可用上述显隐性的判断口诀,否则为无法判断类型)

伴x染色体显性遗传 父患女必患,子患母必患。

伴x染色体隐性遗传 母患子必患,女患父必患。

3、无法判定时遵循:显性、伴性两优先原则

判断出显隐性后,一般优先考虑伴性,若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。

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代代遗传,男女患病概率一样。

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常染色体显性遗传病(ad)是指致病基因位于常染色体上,且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点:①只要体内有一个致病基因存在,就会发病。

双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体,子代中纯合体患病占1/4,杂合体患病占1/2,纯合体正常占1/4,设致病基因为a,则aa*aa=1/4aa(纯合患病)+2/4aa(杂合患病)+1/4aa(正常)),若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病。②此病与性别无关,男女发病的机会均等。

③在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现(外显不全),一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病。

常染色体隐性遗传病(ar)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。其特点是:

①患者是致病基因的纯合体,其父母不一定发病,但都是致病基因的携带者(杂合体)。②患者的兄弟姐妹中,约有1/4的人患病,男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传,患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时,子代的发病率明显升高。

性遗传(***-linked

inheritance)是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制,这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传,又称性连锁(遗传)或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类,了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。

红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为x染色体显性遗传(xd)(如:抗维生素d佝偻病,钟摆型眼球震颤等),女性发病率高于男性;x染色体隐性遗传(xr)(如:

红绿色盲,血友病等),男性发病率高于女性;y染色体遗传(如:鸭蹼病,人类印第安毛耳外耳廓多毛症等),只有男性发病。

什么是常染色体显性遗传

8楼:匿名用户

是指缺陷基因呈显性表达,

50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。

常染色体显性遗传病有哪些

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(一)家族性高脂

蛋白血症

高脂蛋白血症有原发性和继发性两类,原发性患者多为遗传的。高脂蛋白血症在生物化学上可分5型,其中ⅱ型及ⅲ型与冠状动脉粥样硬化性心脏病关系最密切。

(二)马尔芬氏综合征

此病也叫蜘蛛指症。致病基因携带者可在儿童少年期发病,也可在青春期或成年的早、晚期发病。

(三)威尔逊氏综合征

致病基因携带者在10岁之前一切发育正常,往往在10~20岁之间突然发作,出现脑中心退化,肝细胞被纤维组织代替造成肝硬化,角膜中间出现色环,眼球震颤,肌张力亢进,尿中含大量末端双羧氨基酸的肽和氨基酸残基等。它是由于基因突变引起患者体内铜代谢障碍所致。

(四)亨丁顿氏舞蹈病

此病是一种完全符合孟德尔氏遗传的显性遗传病。发病时,最初表现为情绪波动,随后出现舞蹈性动作,癫痫发作,体力和智力不断减退,进行性痴呆。常于症状出现后的4~20年间死亡。

(五)结肠息肉

此病有明显家族遗传倾向,患者最早可在20岁左右发生恶变,结肠上长有大小不等的肉瘤,引起胃肠出血和腹泻,息肉恶变的可能性较大,需进行结肠切除手术。

(六)阵发性心动过速

此病有明显的家族史,可连续几代遗传。能在任何年龄阶段出现阵发性心动过速,病理多属器质性的,也有纯功能性的。

(七)体质性低血压

此病患者常见于体质瘦弱者,女子多于男子。多数患者无自觉症状,少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。

(八)椭圆形红细胞增多症

此病患者在儿童少年多无症状表现,但存在不同程度的溶血,其中包括伴发再生障碍危象的严重溶血形式,而且病人有脾大现象。

(九)肌强直性营养不良

最常见的症状是颌部和手部肌肉松弛、收缩困难,肌肉萎缩、无力,面容无表情,可发生白内障。男性有额秃,**萎缩;女性则有闭经,痛经和卵巢囊肿。患者可有心律不齐、传导缺陷和充血性心力衰竭,也有智力障碍。

(十)先天性肌强直

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或儿童早期即发病,少数至青春期发病。患者肢体僵硬,动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中症状加重,反复运动可暂时减轻症状。

(十一)周期性麻痹

此病根据致病基因携带者受刺激后机体的血钾水平表现不同分为不同种类型。

(十二)胱氨酸尿症

此病主要原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重吸收发生障碍所致。患者尿中有上述4种氨基酸排出,但无任何症状。

(十三)遗传性球形细胞增多症

此病是一种慢性溶血性贫血,主要特征是黄疸、脾大、红细胞球形改变、脆性增加。

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常染色体隐性遗传病:苯丙酮尼尿症,并指,无脑儿,青少年性高血压

常染色体显性遗传病:软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾(成年型)、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等.

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