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河南商丘一男孩出生12天被查出患有罕见病丙酸血症,不能吃鱼类、肉类等高蛋白类食版物,否则就会呕吐昏迷。权为了怕孩子眼馋,全家人五年没有吃过肉菜。
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶a羧化酶(propionyl coa carboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反**作酮性酸中毒,中性粒细胞血小板减少,严重智力低下,神经系统异常,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。
病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率一般在0.5/10万,主要分为新生儿起病型和迟发型,如果得不到及时、有效的**,新生儿起病型患儿可出现昏迷、进行性脑水肿、呼吸窘迫,可在几天内死亡或出现永久性脑损伤。迟发型也会出现发育迟缓、慢性呕吐、蛋白质不耐受、运动障碍等。
通过新生儿疾病筛查出来的患儿如能得到早期**,可有效减少并发症及不良预后。