1楼：跳花舞的和尚
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
病理**
小儿唐氏综合征的病理**
(一)发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
(二)发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数**期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数**时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现down综合征。
21三体的孩子,怎么才能区分是标准型,还是嵌合型
2楼：量子天堂
一般来说，标准型的21三体患儿症状严重，嵌合型的症状相对较轻。
如果要准确判断，需要进行染色体核型分析，通过检查染色体来确定是标准型还是嵌合型。
具体的解释一下21三体综合症
3楼：儿科医生王玲
21三体综合征是一种染色体数目异常疾病，尚无有效**方法。正常人有23对46条染色体，而21三体患者的21号染色体有三条，染色体总数为47。患者临床表现为智力低下，发育迟缓，面容特殊，并伴有器官畸形。
这是一种偶发性疾病，即便健康的夫妇也有约1/700的概率孕育21三体患儿。
4楼：匿名用户
又称先天愚型或down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断**的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
5楼：匿名用户
21三体综合症是指21号染色体出现3体现象，属常染色体畸变，产生原因是卵子在减数**时21号染色体不分离，形成异常卵子。 按照核型分析可将21－三体综合症患儿分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现差异悬殊，视正常细胞株所占的百分比而定，可以从接近正常到典型表型。
（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47。xx（或xy），＋21，此型占全部病例的95％。其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数**时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
（二）易位型 约占2.5％～5％。多为罗伯逊易位（robertsonian translocation），是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，d／g易位最常见，d组中以14号染色体为主，即核型为 46，xx（或 xy）－14，＋t（14q21q）；少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者，核型为 45，xx（或 xy），－14，－21，＋t（14q21q）。另一种为g／g易位，是由于g组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等
臂染色体t（21q21q），或一个21号易位到一个22号染色体上，t（21q22q），较少见。
（三）嵌合体型 约占本征的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期**过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
21三体综合症最常见的染色体分型是
6楼：___耐撕
21号染色体。
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
临床表现：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、**宽松。
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至**期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
7楼：匿名用户
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常（多了
一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，xx（或xy），+21。
（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为d/g易位，d组中以14号染色体为主，即核型为46，xx（或xy），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为g/g易位，较少见，是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
8楼：匿名用户
monstration of the system in
9楼：匿名用户
47，xx（或xy），+21
21三体综合征易位型患者到底有几条异常染色体？？？
10楼：
正常人有22对常染色体和一对性染色体，一共是46条。
21三体综合征21号染色体多了一条，正常人为两条，患者为三体，染色体总数为47条。
标准型是47条
易位型是46条
嵌合体有的细胞是46条，有的细胞是47条。
11楼：才
21三体易位型的患儿，其父母不一定是21平衡易位携带者。如母方为d/g易位，其后代风险为10%；如父方d/g易位，则风险率为4%，绝大多数g/g易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。以后还是有机会能要个健康宝宝的。
为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。（1）避免离电辐射：在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行x线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。
（2）避免大量用药：在 孕期 孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。（3）避免接触化学物质：
生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。（4）避免病毒感染：病毒感染是引起 染色体 断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、 麻疹 等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。
结果还是说我是21三体染色体嵌合，我
12楼：
人体有23对三色体，21三体综合征是生殖细胞在**是21号位的三色体在减数**到两个细胞时出现问题，进入一个精细胞或者卵细胞中，在受精过程中，带有两个21位染色体的精细胞或者卵细胞与卵细胞或精细胞结合，21号染色体异位一般是不会诱导性染色体异常的
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
（1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，xx（或xy），+21。
（2）易位型 占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为d/g易位，d组中以14号染色体为主，即核型为46，xx（或xy），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为g/g易位，较少见，是由于g组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
（3）嵌合体型 占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。