急急急苯丙酮尿症,急急!苯丙酮尿症Phe2.16严重吗?

2020-12-16 21:52:08 字数 2648 阅读 8647

1楼:匿名用户

你的数值4不高,我国标准是2,国外基本都是4以下,不要怕。况且复查结果不是

还没有出来吗,放宽心,很多人都能复查排除

即使是确诊苯丙酮尿症也是轻微的,对孩子不会有太大影响,六个月时还有机会排除患病嫌疑。这个基因是隐性遗传,多数时候不表现出来,按照生物学遗传规律计算全球发病比率是1/16000。孩子如果有这个病,下一代肯定携带这个基因,但是如果配偶不携带该基因下一代就一定不会是患儿,除非基因突变。

我家孩子今天50天,已经确诊恶性pku,新生儿筛查10,20天复查30,这一辈子都要靠吃药来调节,所以你应该比我乐观。即使是这个病也不要怕,我们的孩子都会聪明成长的

建议你加入pku或苯丙酮尿症的**群,有很多患儿的爸爸妈妈都在热心的彼此帮助

苯丙氨酸偏高,会是误诊吗? 急急急!!!

2楼:匿名用户

首先请您不要过分担心,医院任何检查都有误诊的时候,但如果检查结果显示有异常情况,医院本着负责的态度还是会通知您和家人。另,通知复查不代表孩子就得了苯丙酮尿症,所以,您无需过分担心,特别是孩子母亲,更不能着急,因为这样很容易回奶,切记!如果万一复查结果还会出现血值偏高,还是要再通过一次尿检才会最终确诊。

再如果不幸的了此病,也不要过分担心,平和的心态面对,这是千余种遗传疾病中唯一可以有较好**效果的病种。通过合理的食疗,孩子会跟正常人一样一样的,当然,这需要您的耐心和作为父母对孩子的关爱。为了孩子的健康,做家长的辛苦点又如何呢?

没关系,别担心,祝全家健康平安~~

3楼:匿名用户

早产儿会出现一过性的假阳性

正常新生儿,新生儿黄疸期也有可能出现值偏高。只要父母双方都没有这种病,值不是太高,基本7-20天复查都会正常。有的孩子发育的迟缓点,可能要查三次才正常。

我儿子三天采集足跟血,查了新生儿3项和交费980的52项。第7天收到妇幼保健院的信息说是确诊苯丙酮尿症,要我们在7天内带上宝宝去**分诊。

当时收到信息我就难过哭了。拼命的上网搜索各种信息。

后面搜索到一篇学术报告,里面对苯丙酮尿症的假阳性做了分析,实验明确列出早产儿会有一过性的苯丙酮尿症假阳性,而且一般4mg以内的值很有可能是假阳性。

当时宝宝还在保温箱,我打了**给宝宝的医生,医生说早产儿的假阳性很多,宝宝没有任何疑似症状,叫我不要担心。

后面我打去妇幼保健院问,他们说既然收到通知信息就赶紧过去复查,我问宝宝的值是多少,他们说不记得了,叫我问检验科。我就直接打去检验科问,得到的结果是2.13。

当时不知道是该哭还是该笑。早产儿2.13的值,他们就直接通知家长定论苯丙酮尿症了。

如果他们多去了解孩子是不是早产儿?是不是假阳性?排除各种假阳性的原因,再发信息说值稍高,需要复查,是不是就不会引起家长恐慌。

急急!苯丙酮尿症phe2.16严重吗?

4楼:专属于你

您好,这个是严重的,一般都是不超过2的,要及时去医院**,这个在初期发现还是有**好的希望。

急急!苯丙酮尿症phe2.16严重吗?

5楼:江南風月

苯丙酮bai尿症属于遗传病的一种,临床du表现不均一zhi,主要临床特征为dao智力低下、回精神神经症状、湿疹、皮答肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期**,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。建议你及时到正规医院在医师的指导下**

生物遗传问题!!!急急急!!!求指教!!!

6楼:雪色之舞

父母表现型正常,儿子患病,则

男孩的基因型为:aaxh y(设法可以随意哈)父母的分专

别为:属aaxxh(母亲) aaxy(父亲)①aa aa:1/4aa 2/4aa 1/4aa②xxh xy:1/4xx 1/4xxh 1/4xy 1/4xhy

因为要求是女生,所以第二组里的变为:1/2xx 1/2xxh故女孩表现型正常的概率为:3/4*(1/2+1/2)=3/4

7楼:何乐林

3|4 0.75

血友病 x染色体bai隐性du遗传

zhi 亦可从“无中dao生有为隐性”

回判断苯丙酮尿症 “无中生有为隐性” 常染色体隐性遗传答生下一个既患血友病忧患苯丙酮尿症的男孩 二者为杂合可得 父 aaxby 母aaxbxb 【b b上标】所生女 不会患血友病【传男不传女】

根据常显性杂合 得0.75

急急急!我孩子走路异常引起小儿脑瘫的原因有哪些?

8楼:传说中的桶

你查这个没什么必要,脑瘫不是进行性的。你现在主要是**

原因很多的,什么孕期的弓形虫感染啊,流感病毒啊,基因问题啊,人巨细胞病毒啊,母体内脏下垂压迫啊,胎儿脐带绕颈啊,羊水早破啊,早产啊,产道挤压啊,营养不良啊,还有什么苯丙酮尿症没发现喂了蛋白质食物啊,还20%的是不明原因的。你孩子都走路了查这些有什么意义?

赶紧的,**去

急急急 苯丙酮尿症

9楼:匿名用户

不要太着急,着急也没用,保持一颗平常心,不要想太多,复查有可能没问题的,好好照顾孩子,相信不会那么糟糕。万一是的话配合医生及早给予**会让伤害降到最低!祝宝宝健康!